iPS細胞株におけるSNPマイクロアレイのデータは、どのように解釈するのでしょうか?
SNPマイクロアレイ解析で決定したコピー数バリアント(CNV)の情報は、iPS細胞株のロット固有の検査証明書 (CoA) に掲載しています。
SNPマイクロアレイでは代表する遺伝子座の異数性、欠失、重複、およびヘテロ接合性の喪失/不在(LOH)領域を検出できますが、均衡型の変化(相互転座、ロバートソン転座、逆位、挿入)、および点変異は検出できません。
400 kbを超える増加または減少のあったコピー数が報告の対象です(CNVの報告では太字で強調表示されます)。また、LOH領域については5 Mbを超えるものが報告の対象となります。これらの基準を満たすCNVとLOH領域については、Interpretationでご確認ください。解析ソフトウェアで識別したすべてのコピー数変化は、Call Tableをご参照ください。モザイクが検出された場合、おおよそのモザイク比率が「Variant Type (% mosaic)」列に表示されます。