全エクソーム配列（WES）のデータセットは50倍の深度で配列決定されます。これは、エクソーム（全コーディング配列の収集物）の各ヌクレオチドを50回シーケンスしたことを意味します。この膨大なデータから正確なコンセンサス配列が導き出され、ゲノムの一塩基多型（SNP）の同定が可能になります。得られた遺伝子変異体のプロファイルを公開データベースである「ClinVar」で比較し、病原性または病原性の可能性が高い変異体を決定します。ClinVarでの解析にはあらゆるサイズ、タイプ、またはゲノム位置の生殖細胞と体細胞の変異体の情報が含まれます。

【参考資料】
Landrum MJ et al. (2015). ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Research. 44(D1): D862–8.